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中国科学院广州健康院等发展出治疗Leber遗传性视神经病变的新技术
治疗 遗传 神经病变
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2024/8/10
2024年8月7日，中国科学院广州生物医药与健康研究院刘兴国团队与中山大学眼科中心张清炯团队，在《中国科学：生命科学》（Science China Life Sciences）上发表了题为《间充质干细胞介导的线粒体转移在Leber遗传性视神经病变神经祖细胞中恢复线粒体DNA和功能》（MSC-Mediated Mitochondrial Transfer Restores Mitochondrial...
中国科学院昆明动物研究所专利：Leber遗传性视神经病变线粒体DNA原发突变G3635A的快速检测方法
中国科学院昆明动物研究所 专利 Leber 遗传性视神经病变 线粒体 DNA 原发突变G3635A 快速检测
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2024/7/3
中国科学院昆明动物研究所专利：Leber遗传性视神经病变线粒体DNA原发突变G3635A的快速检测方法。
Leber遗传性视神经病一家系的遗传学研究
DNA 线粒体 Leber遗传性视神经病 基因诊断 家系
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2014/10/20
对Leber遗传性视神经病一家系进行线粒体DNA基因突变检测，并探讨其临床特点。方法 完成家系调查和系谱分析，收集家系成员的临床资料，并进行眼科专科检查(视力、视野和眼底检查)。利用聚合酶链式反应及DNA测序方法对线粒体DNA三个原发突变位点G3460A、G11778A和T14484C进行突变检测。结果 该家系表现为典型的母系遗传特征。突变检测结果提示：先证者及家系患者均存在线粒体DNA的G117...
Leber遗传性视神经病变研究进展和挑战
LHON 线粒体DNA 核基因 功能验证
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2013/7/20
Leber遗传性视神经病变(Leber hereditary optic neuropathy, LHON; MIM535000)是最典型的线粒体遗传病之一, 主要由线粒体DNA (Mitochondrial DNA, mtDNA)3个原发突变(Primary mutation, m.11778G>A、m.3460G> A 和m.14484T>C)引起。患者表现为无痛性双侧视力下降或丧失, 主要易...
对3个中国汉族Leber 遗传性视神经病变（LHON）家系的临床和分子遗传学特征进行分析。方法 实验研究。收集3个临床诊断为LHON的中国汉族家系。对3个家系的先证者及母系成员进行眼科相关检查，并用24对部分重叠的引物进行全序列扩增。结果 发现先证者视力轻度损害，家系外显率低，分别为：11.1%、10.0%、4.0%。3个家系的先证者都未携带ND1 G3460A、ND4 G11778A、ND6 T...
7例携带线粒体tRNA C5601T突变的Leber遗传性视神经病变家系的相关研究
Leber遗传性视神经病变 线粒体 突变 视力损害 tRNA
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2013/7/22
文章收集了7例携带线粒体tRNAAla C5601T突变的中国Leber遗传性视神经病变(Leber’s he-reditary optic neuropathy, LHON)的家系, 通过眼科检查和遗传学分析, 发现7个家系的外显率很低, 分别为9.5%、14.3%、4.5%、8.3%、10.0%、22.2%和25.0%。用24对有部分重叠的引物对7个先证者线粒体DNA(Mitochondria...
中国科学院昆明动物研究所发现Leber遗传性视神经病变突变导致高血压病
中国科学院昆明动物研究所 Leber遗传性 视神经病变 高血压病
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2012/7/10
高血压病是严重危害人类健康的常见疾病，全世界的患病人数已接近10亿，每年有接近760万的患者死于该病。我国每年用于治疗高血压的医疗费高达360多亿元。因此，高血压病是全球亟待解决的重大公共卫生问题和社会问题。母系遗传性高血压病（maternally inherited essential hypertension，MIEH）是在临床工作中观察到的高血压病的一种遗传模式，线粒体DNA (mtDNA)...
Leber氏病的PCR基因诊断＊
Leber氏病 PCR基因
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2008/1/15
木文报告了用PCR技术对线拉体DNA突变引起的人类Leber氏病的研究。此病惠者的mtDNA第11778位由G突变成A，这种点突变使sfaNI酶识别位点消失，因此可通过PC1t扩增此特异片段确定其酶切多态性。我们扩增了含sfaN1酶切识别位点在内的一段340bp的mtDNA, sfaNI酶将正常人的mtDNA切成190师和150bp两片段，而患者的mtDNA则保留完整的340bp,：线粒体DNA,...