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Neural networks in the hindbrain and spinal cord require a proper balance between excitation and inhibition. Identification of zebrafish mutants that have defects in motor output mediated by these net...
Study identifies gene tied to motor neuron loss in ALS(图)     ALS  identifies gene       font style='font-size:12px;'> 2014/3/18
NEW YORK, NY (January 22, 2014) — Columbia University Medical Center (CUMC) researchers have identified a gene, called matrix metalloproteinase-9 (MMP-9), that appears to play a major role in motor ne...
摘要神经管畸形和颅面畸形是最常见的出生缺陷,由遗传和环境因素共同作用所致,大规模的人群流行病学研究已证实,叶酸能降低发生这类畸形的危险。叶酸缺乏是神经管和颅面畸形发生的主要环境因素,但其机制尚不清楚,通过对与叶酸代谢有关的还原叶酸载体(reduced folate carrier,RFC)的生化特点、生理功能、还原叶酸载体基因(RFC1)结构功能、调控、表达及其与叶酸水平和神经管颅面畸形的关系等研...
摘要为探讨Leber遗传性视神经病变(Leber′s hereditary optic neuropathy,LHON)家系线粒体DNA(mtDNA)常见致病原发突变的频谱,用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和单链构象多态性(single-stranded conformational polymorphism,SSCP)以及DNA测序的方法,对13个家系...
应用分子生物学方法进行遗传流行病学研究, 探讨MTHFR基因多态性在神经管畸形的遗传易感性中的作用。方法:应用PCR?RFLP方法检测MTHFR热敏感性基因型;对18个NTD核心家庭进行以父母为对照的病例对照研究,计算TDT和HHRR;另外对31例NTD胎儿和62例正常成年人进行的成组病例对照研究,计算MTHFR纯合突变对NTD的比值比。结果:核心家庭分析结果:比值比OR=3.2,95%CI=1....

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