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X连锁隐性遗传聋哑（deaf-mute）家系的遗传学特征分析 Genetic Analysis in a Chinese Deaf-Mute Family with X linked Recessive Inheritance
聋哑 遗传性耳聋 X连锁 基因定位
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2008/1/8
摘要
在进行中国人群的遗传性耳聋发病情况的调查中，发现了一个5代隔代遗传的聋哑家系（L021家系）。研究中调查家系成员64人，对其中的31人进行了系统的听力学检查,发现聋哑男性8位，听力表型为全聋及极重度聋,获得家系成员的血样31人份。家系图谱分析显示该家系为X连锁隐性遗传性耳聋家系，为先天性聋哑疾病分子病理机制的研究提供了模板。
Abstract: In studying genetic f...
一个并指（趾）缺指（趾）家系的遗传分析The Genetic Analysis of a Family with Syndactyly and Adactylism
并指（趾） 缺指（趾） 掌（跖）骨缺少 家系 常染色体显性遗传
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2007/12/31
摘要本文报道一个并指（趾）缺指（趾）家系。该家系2代4人患有并指（趾）缺指（趾），同时伴有掌（跖）骨缺少。经过遗传分析，认为该畸形属常染色体显性遗传。
Abstract:A family with syndactyly and adactylism was reported in this paper.There are four sufferers,suffering from syndac...