搜索结果: 1-15 共查到“医学 单核苷酸多态性”相关记录78条 . 查询时间(0.354 秒)
沉默信息调节因子1基因启动子区域单核苷酸多态性与老年退行性心脏瓣膜病的相关性分析
老年退行性心脏瓣膜病 沉默信息调节因子1 单核苷酸多态性 单倍型 凝胶迁移率变异实验
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2021/1/14
探讨沉默信息调节因子1（SIRT1）基因启动子序列单核苷酸多态性（SNPs）与老年退行性心脏瓣膜病（SDHVD）的相关性。对236例SDHVD组成员（2012年2月至2016年10月济宁医学院附属医院确诊为SDHVD的患者）与285名健康对照组成员（同期于济宁医学院附属医院体检中心体检的健康体检者）的SIRT1基因启动子序列进行统计分析。Sanger测序法检测SIRT1基因启动子序列SNPs；χ2...
雌激素受体α基因单核苷酸多态性与中国陕西地区汉族人群子宫内膜癌的相关性研究
子宫内膜癌 雌激素受体α 单核苷酸多态性 聚合酶链反应 直接测序
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2020/8/11
探讨雌激素受体α（estrogen receptor α，ERα）基因exon 4 的A908G、C926T、G933A、C975G 4个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNPs）与子宫内膜癌易感性的相关性。方法：基于人群的病例-对照研究，通过PCR产物直接测序法鉴定中国陕西地区汉族89例子宫内膜癌与115例良性病变组织的这4个SNPs的基因型，采用...
凝血酶激活纤溶抑制物基因CPB2单核苷酸多态性与不明原因复发性流产的关系
凝血酶激活纤溶抑制物 羧肽酶 B2 单核苷酸多态性 复发性流产
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2020/12/16
探讨温州地区女性凝血酶激活纤溶抑制物（TAFI）的基因羧肽酶B2（CPB2）单核苷酸多态性与不明原因复发性流产（URSA）的相关性。方法采集就诊的96例URSA患者（URSA组）和103例同期常规体检、有正常妊娠和生育史、无自然流产史的生育期妇女（对照组）的外周血，提取DNA后应用目标区域捕获测序法检测两组CPB2单核苷酸多态性，并采用飞行时间质谱验证。比较两组基因型和等位基因频率，并分析连锁不平...
探讨雌激素受体(GPR30)单核苷酸多态性与子宫颈癌的相关性及其诊断价值。方法:选取2016年5月至2017年5月来我院就诊并进行治疗的子宫颈癌患者100例为研究组，选取同期患有子宫肌瘤或子宫息肉的患者100例作为对照组，随后测定两组雌激素受体GPR30、雌激素受体、孕激素受体表达含量以及GPR30的位点基因,并分析雌激素受体(GPR30)单核苷酸多态性与子宫颈癌的相关性。
雌激素受体β及ABCC11基因单核苷酸多态性与腋臭发病的相关性
腋臭 雌激素受体β ABCC11基因 单核苷酸多态性
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2020/2/10
研究激素受体基因及其他相关基因的单核苷酸多态性与腋臭发病之间的相关性。方法：收集219名腋臭患者及159名正常人全血，提取全基因组DNA，使用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱等相关技术对49个候选基因位点的单核苷酸多态性进行检测并分析。
C反应蛋白基因单核苷酸多态性与家族遗传性抑郁症发病的关系研究
C反应蛋白 家族遗传性抑郁症 基因单核苷酸多态性
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2020/12/11
研究可遗传的C反应蛋白（CRP）基因单核苷酸多态性（SNPs）分布与家族遗传性抑郁症（fDEP）发病的关系，以期进一步阐释血清CRP与抑郁症发病的关系。方法选择60例患有fDEP的男性患者作为fDEP组，并选取同期健康体检男性60例作为健康对照组。采集所有受试者的静脉血进行生化指标检查和DNA提取、CRPSNPs分析。所得数据进行统计分析。
基因单核苷酸多态性与鼻咽癌易感性的研究进展
鼻咽癌 易感性 单核苷酸多态性
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2020/1/19
鼻咽癌是头颈部肿瘤中最常见的恶性肿瘤。鼻咽癌具有恶性程度高、易转移、早期症状不明显和放疗敏感的特点,因此高危易感人群的早期筛查对鼻咽癌患者的预后以及生活质量的保障尤为重要。基因单核苷酸多态性(SNPs)作为新一代生物遗传信息分子标志物,通过探究基因组上单个核苷酸变化对遗传信息的复制、转录和翻译的影响,进而探究不同基因型与生活习惯、居住环境和种族之间的交互作用。全面了解基因SNPs对鼻咽癌发生的影响...
ADAMTS14基因单核苷酸多态性与汉族女性颞下颌关节骨关节炎的相关性研究
颞下颌关节 骨关节炎 ADAMTS14 单核苷酸多态性 女性
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2018/12/6
目的：探讨ADAMTS14基因rs4747096位点单核苷酸多态性与中国汉族女性颞下颌关节骨关节炎之间的相关性。方法：采用病例-对照研究，纳入213例受试者，均为中国汉族女性，其中病例组103例，健康对照组110例。从采集的外周静脉血中提取基因组DNA，通过聚合酶链式反应扩增目的片段，对反应产物测序确定基因分型并进行统计分析。病例组及实验组的年龄分布采用t检验，基因型及等位基因频率分布采用卡方检验...
目的：探讨rs6983267多态性与散发性大肠癌发病风险的相关性，初步比较rs6983267多态性在溃疡性结肠炎患者和普通人群中的分布差异。方法： 该病例对照研究共纳入186例散发性大肠癌患者、129例溃疡性结肠炎患者和189例对照者，采集外周静脉血并提取基因组DNA，采用基质辅助激光解吸电离-飞行时间质谱平台进行基因型分型，采用非条件Logistic回归方法校正年龄、性别，并比较各组间的等位基因...
TNF-α 基因308 位点单核苷酸多态性与原发性肺癌相关性研究
肿瘤坏死因子- &alpha 基因 单核苷酸多态性 原发性肺癌 小细胞肺癌 非小细胞肺癌
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2015/9/21
肿瘤坏死因子- α（tumor necrosis factor- α ，TNF-α）基因启动子单核苷酸多态性与某些炎性疾病、肿瘤的发生有关。本研究就TNF-α - 308G/A 位点基因多态性与中国人群原发性肺癌易感性进行探讨。方法：应用高通量TaqMan-MGB 探针技术对TNF-α - 308G/A 位点，即rs 1800629 位点进行基因分型，分析比较447 例健康对照者和250 例原发性...
miRNA(microRNA)是一类长度约19～23个核苷酸的内源性非编码小分子RNA。通过与靶mRNA 3'端非编码区的碱基配对，引起靶mRNA降解或翻译抑制来调控基因表达。研究表明miRNA靶基因位点单核苷酸多态性可能会通过影响miRNA与靶基因mRNA配对的有效性及结合数量，使其丧失原有的调控功能，改变相关基因表达，进而影响肿瘤的易感性、进展及预后。
单核苷酸多态性在复杂疾病研究中的重要作用
次要位点 复杂性状 非编码区
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2014/10/23
人类基因组测序工作完成以来，单核苷酸多态(single nucleotide polymorphisms，SNPs)作为一个强有力的工具在复杂疾病或性状的研究中得到了非常广泛的应用。以往SNPs常作为一种遗传标志来进行研究， 但从“DNA元件百科全书计划”之后，更多的遗传学家开始关注SNPs与复杂疾病或性状的直接关系。SNPs能单独起到调控作用，而基因组中SNPs的大量聚合能够更加显著地影响到生物...
IL-6和IL-1β单核苷酸多态性
与非吸烟女性肺癌易感性的关系
IL-6基因 IL-1β基因 基因多态性 易感性
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2014/9/4
白介素-6（interleukin-6, IL-6）和白介素-1β（IL-1β）是白介素家族中具有多功能生物活性的细胞因子。IL-6-634（rs1800796）和IL-1β-31（rs1143627）分别是IL-6基因和IL-1β基因上的两个常见多态位点，本研究旨在探讨IL-6-634位点和IL-1β-31位点单核苷酸多态性与非吸烟女性肺癌易感性的关系，并探讨环境危险因素与基因多态性交互作用对肺...
pre-miR-146a基因rs2910164位点单核苷酸多态性与胆管癌的关系
胆管肿瘤 微RNAs 多态性 单核苷酸
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2014/10/31
探讨pre-miR-146a基因表达及其rs2910164位点多态性与胆管癌的关系。 方法：分别用基因直接测序与定量PCR方法检测70例胆管癌患者的胆管癌组织（胆管癌组）及 39例胆管非肿瘤性疾病患者的胆管组织（对照组）中pre-miR-146a基因rs2910164位点单核苷酸多态性与pre-miR-146a表达，分析不同基因型与pre-miR-146a表达量、胆管癌临床病理及其预后的关系。 结...
探讨健康中国汉族人群精神分裂症易感基因儿茶酚-O-甲基转移酶（COMT）单核苷酸多态性位点rs165599与部分脑区体积的相关性。方法 纳入299名健康中国汉族志愿者，对所有志愿者行MRI，采用VBM8软件测量19个脑区体积，以SnaP Shot法对rs165599位点进行基因分型，采用线性回归模型分析rs165599位点与所选19个脑区体积的相关性。结果 总体样本和男性样本中rs165599位点...