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中国科学院遗传与发育生物学研究所郭伟翔研究组揭示吡哆醇依赖性癫痫中嘧啶从头合成的破坏影响海马成体神经发生和认知能力(图)
郭伟翔 吡哆醇 合成 神经 认知
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2024/4/22
吡哆醇依赖性癫痫(pyridoxine-dependent epilepsy, PDE)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,在新生儿中会反复发作。PDE产生的原因是由于Aldh7a1基因突变导致赖氨酸代谢途径中的关键酶缺失,其有毒害性代谢物AASA/P6C累积。临床上发现体外补充高剂量的吡哆醇可以控制癫痫的发作,但有75%左右的患者仍然会存在智力障碍和/或发育迟缓的症状。鉴于吡哆醇治疗无法完全解决PD...